윌리암스 신드롬 (Williams syndrom, Happy syndrom)

윌리암스 증후군은 7번 염색체 이상과 관련된 근접 유전자 증후군입니다. 특징적인 임상 소견을 보입니다. 출생아 2만 명당 1명꼴로 발생합니다.

증상.

① 외형적 특징
위로 솟은 작은 코끝, 긴 인중, 큰 입, 두툼한 입술, 작은 볼(협골 형성 부전), 부은 듯한 눈두덩이, 손톱 형성 부전, 엄지발가락의 외반증과 같은 외형적 특징이 나타납니다.

② 심장과 혈관의 기형적 특징
심장과 혈관의 기형적 특징으로는 판상부대동맥협착증(supravalvular aortic stenosis)이나 말초폐동맥협착증(peripheral pulmonary stenosis)을 들 수 있습니다. 이 밖에 폐동맥의 판막 협착증, 심실 또는 심방 중격 결손, 고혈압이 동반된 신동맥의 협착, 대동맥 형성 부전 등이 나타날 수 있습니다.
③ 기타 신체적 특징
영아기에는 고칼슘혈증이 나타납니다. 출생 시에는 저체중 및 성장 발육 부전이 나타나기도 합니다. 또한 정상아에 비해 제대나 서혜부 탈장이 흔하게 나타납니다. 소리에 매우 민감하게 반응합니다. 치과적 문제로는 부분적인 무치증과 에나멜 형성 부전이 나타납니다. 신장 이상으로는 방광 게실, 신장의 구조와 기능 이상이 나타납니다. 근골격계 문제로는 종종 근력 저하나 관절의 이완성이 나타납니다.



④ 성격
'칵테일 파티 매너'라고도 표현되는 매우 사교적이고 친숙한 성격입니다. 지나칠 정도로 정중함과 친밀감을 표시합니다. 낯선 사람을 두려워하지 않고, 자신의 또래보다는 어른들과 더 가까이하려는 성향이 나타납니다.



⑤ 지능
성장 발달 지연, 학습 지진, 집중력 결핍이 나타납니다. 행동상 집중력이 결핍되어 있지만 성장하면서 상태가 좋아집니다. 대부분 지능 저하가 있습니다. IQ 범위는 20~60이고, 평균 IQ는 58 정도입니다. 기억력과 기술 습득 능력은 매우 강한 반면, 미세한 운동이나 공간적인 사고를 필요로 하는 지적인 능력은 떨어집니다.